Проблеми стандартизації та верифікації молекулярно-генетичних досліджень

12/08/2019

Дослідження

Олексій Кашин,

міжнародний науковий радник, компанія Hoffman La Roche/Genentech

Молекулярно-генетичні дослідження (МГД) за останні десятиріччя зробили фантастично-блискавичний стрибок в області практичної медицини, пройшовши шлях від академічної ізольованості до повноцінної масовості. Зараз важко собі уявити лабораторію, що вимірює кількісне навантаження вірусу гепатиту С методом, відмінним від полімеразної ланцюгової реакції у режимі реального часу. На нинішньому етапі такі дослідження — це повноцінний інструмент практичної діагностики, для котрого у деяких випадках не існує аналогів: наприклад, молекулярна криміналістика (куди належить усім нам відомий «тест на батьківство»), що апріорі базується на ДНК-методах профілювання

Причина такої популярності очевидна: МГД часто-густо є більш точною, дешевшою та швидшою альтернативою багатьом конвенційним методам. Вони дозволяють наблизити до практики предиктивну та превентивну медицину, заздалегідь встановивши ризик розвитку важких захворювань та вчасно їм запобігти (наприклад, встановлення носійства патогенетичних мутацій в генах BRCA1/BRCA2 дозволяє жінці превентивно видалити молочні залози та запобігти розвитку раку молочної залози).

З моменту виникнення, визначення поняття МГД та його задачі постійно еволюціонували, і наразі воно є таким: МГД — це дослідження, під час якого провадиться якісний або кількісний аналіз специфічних маркерів у нуклеїнових кислотах (ДНК та РНК), що тим чи іншим чином впливають на здоров’я та/чи внутрішні особливості людини.

Зворотним боком бурхливого зростання МГД стали закономірні питання щодо найкращої практики отримання достовірних, повторюваних результатів, їх інтерпретації та донесення до пацієнта. І, варто зазначити, що це питання до кінця не є врегульованим за наявності таких факторів:

Читати далі